DNK - Genetske analize
Napredak na polju "citanja" DNK molekula PCR metodom je napravio revoluciju u pogledu dijagnostikovanja genetskih poremecaja, prenatalne dijagnostike, dijagnostke nekih oblika bracne neplodnosti i raznih oblika vestacenja, npr. vestacenja ocinstva i materinstva...
Trombofilije, kao jedan od znacajnih uzroka ponovljenih spontanih pobacaja, najcesce predstavljaju urodjeni poremecaj hiperkoagulabilnsoti krvi. U mladosti ovaj poremecaj je skoro asimptomatski i jedino se na njega moze posumnjati kada zena dozivi seriju spontanih pobacaja. Najsigurnija dijagnosticka procedura za ovaj vid poremecaja je PCR DNK analiza. Precizna dijagnoza o tome na kom nivou kaskade koagulacionog procesa je locirana genetska mutacija je neophodan zbog adekvatne terapije pre i za vreme trudnoce.
PCR DNK analiza je suverena metoda u procesu vestacenja ocinstva kao i u prenatalnim genetskim ispitivanjima.
Odavno je poznato da se u cirkulaciji majke mogu naci trofoblastne celije. Broj tih celija nije veliki. Prema razlicitim autorima krece se od nekoliko stotina do nekoliko hiljada, sto je svejedno jako mali broj. Iz ovih razloga separacija tih celija neophodnih za analizu je jako tezak proces sto ga cini veoma skupim. Medjutim, beneficije ove neinvazivne (u odnosu na amniocentezu, kordocentezu i biopsiju horiona) procedure su velike.
NIFTY test je skracenica za prenatalni test genetskog zdravlja bebe. Test se radi iz majcine krvi, potpuno je neinvazivan, u potpunosti zamenjuje amniocentezu, kordocentezu i biopsiju horiona. Osetljivost testa je oko 99,5%. Izmedju ostalog, NIFTY test se koristi za prenatalnu dijagnostiku ocinstva i dijagnostiku genetskih poremecaja kao sto su Daunovi, Edvardsov, Patau, Klineferterov, Tarnerov, Jakobsov i TripleX sindromi. Prednosti ovog testa su neinvazivnost i nepostojanje rizika za pobacaj. Jedina losa strana testa je njegova cena koja je oko 3x puta veca od amniocenteze i biosije horiona, Medjutim, kao i u slucaju svih novih testova, realno je ocekivati pad cena usluge sa masovnijom primenom.
Ko sve moze da radi NIFTY test?
- - svaka trudnica koja zeli da bude sigurna da nece roditi dete sa Daunovim sindromom
- - trudnice koje su zacele vantelesnom oplodnjom
- - trudnice starije od 35. godina
- - trudnice koje su konzumirale rizicne lekove i/ili bile izlozene nekoj infekciji u najranijoj trudnoci
- - trudnice koje imaju licnu ili porodicnu istoriju nekog genetickog poremecaja
- - trudnice sa metabolickim poremecajima (uzrokovanih dijabetesom, konzumiranjem alkohola i/ili opojnih droga, pusenjem, nepravilnom ishranom)
- - trudnice koje su dobile los nalaz double/triple testa ili ultrazvuka u prvom i drugom trimestru.
Muski sterilitet je u poslednje vreme u fokusu PCR DNK analiza. Veliki broj, naizgled neobjsnjivih, poremecaja u kvalitetu spermograma i spermocitograma i narocito azoospermija je nasao svoj dijagnosticki epilog u mikrodelecijama Y hromozoma. U direktnom terapijskom pristupu ove informacije nisu narocito vazne jer terapija za ovu vrstu poremecaja ne postoji. Ali u sirem kontekstu problema, ova vrsta dijagnostike pomaze da se pacijent odluci za heteroinseminaciju doniranom spermom ili usvajanje potomstva.
Sledeca oblast primene geteskih analiza koja je napravila znacajan prodor u prevenciji malignih oboljenja povezanih sa HP virusom je tzv. HPV tipizacija. Dobro su nam poznati visoko onkogeni tipovi HPV, tako da se tipizacijom virusa brzo, lako i relativno jeftino dolazi do kvalitetnih informacija o spektru HP virusa kod svakog pacijenta pojedinacno. Osim toga, real time PCR aparati danas omogucavaju i kvantifikaciju HPV, tj. utvrdjivanje broja aktivnih kopija virusa po celiji. Ova informacija se pokazala kao izuzetno vaznom, jer nije svejedno ako neka celija sadrzi 5.000 kopija ili 100.000 kopija aktivnog virusa.
Klikom na link otvoricete cenovnik DNK analiza.
Kliknite na mapu da nas lakse pronadjete.
